羊穿后发现9号染色体缺失就只能终止妊娠吗？

2024-01-08 11:12:14

问题补充：羊穿后发现9号染色体缺失说明染色体是不正常的，这种情况可能要终止妊娠了，因为比较严重。

羊水穿刺

医生回答

李婷婷主治医师

建议夫妻双方做染色体芯片检查，确认胎儿9号染色体缺失的来源，如果是来自父母，父母表现正常，胎儿超声目前也良好，可以继续妊娠密切观察。如果不是来自父母，变异为致病性，不建议继续妊娠。

沟通记录

付医生

您好，您夫妻双方做染色体芯片检查了吗？

查了，还没有出结果。想问问如何取舍。

网友提问

付医生

这个一般分为两种情况。

付医生

如果是来自父母，父母表现正常，胎儿超声目前也良好，可以继续妊娠密切观察。

付医生

要是不是来自父母，变异为致病性，不建议继续妊娠。

付医生

建议您等父母结果出来后，挂一个门诊号或者电话问诊号，可以详细交流风险情况。

但是如果是来自父母，父母会不会也应该患病才对？

网友提问

风险如何呢医生？

网友提问

付医生

如果来自父母，父母表现正常，我们可以认为这个变异在您家系不致病。孩子继承来自正常父母的变异，那孩子就和父母一样，当然考虑留下了。

付医生

但如果是孩子自发的变异，我们只能根据这个变异在人群数据库的致病性评估风险。目前来看，数据库对该变异评级为致病性。风险很大。

所以还是需要等父母的染色体出来看看？

网友提问

从这个结果来看看，会不会新发的几率高？

网友提问

因为我看这个的结果，就是，如果是相同片段缺失的，都会有这些问题。

网友提问

而且给的评估是致病性的，这个风险大不大？

网友提问

付医生

等父母结果看看吧。但是新发概率很高。风险挺大的。

我是担心，已经评估为致病性了，会不会就已经说明风险特别大了。

网友提问

付医生

风险还是比较大的。但还是等父母结果出来再决定吧。如果刚好是来自父母的，还是可以留下的。

好的，谢谢。

网友提问

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