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孕检查出17号染色体缺失2.5mb该怎么办？

2025-01-30 09:05:06
问题补充： 孕检查出17号染色体缺失2.5mb需要做产前指导，是染色体有异常，可能会出现心脏发育缺陷，建议患者可以再进一步做检查，根据超声复查结果再分析判断，如果还是异常建议终止妊娠。
羊水穿刺
医生回答

赵元元 副主任医师

此缺失明确致病，而且胎儿预后不好，主要表现有：胎儿宫内发育不良、无脑回、多指、胼胝体发育不良、白内障、癫痫、小头等。孩子是否保留，主要看父母的决定，如果继续妊娠，要定期B超观察。

沟通记录

 

潘医生

是否做过胎儿核磁检查？
还没有做胎儿核磁检查。
 

网友提问

 

潘医生

这个缺失预后不好。
预后不好是预期后期发育不好么？
 

网友提问

从报告提示，无脑回关键基因没缺失。如果是遗传，这个致病率高么？
 

网友提问

 

潘医生

股骨短的情况有变化吗？
从目前一个三周多的数据观察，生长趋势还在长。
 

网友提问

 

潘医生

夫妻做检测了吗？
这一两天出的羊穿结果。今天夫妻做的基因检查。但是预期结果出来还需要两周。
 

网友提问

 

潘医生

这个位置保守性强，正常个体携带的几率比较小。
保守性强是什么意思？是遗传的可能性不大么？
 

网友提问

 

潘医生

是的。
那您的建议呢？
 

网友提问

哪怕是遗传父母也是有很大风险吗？
 

网友提问

 

潘医生

胎儿表现的股骨短可能会表现FGR（宫内发育落后）。我个人认为不乐观。
宫内发育落后是这个染色体的影响吗？
 

网友提问

 

潘医生

FGR本身是胎儿孕期的一个相当重要的一个表现。只是现在能看到的表现。
您的意思是说：胎儿的发育不良。这一部分缺失的基因很可能影响了？我们目前做核磁的必要性大么？
 

网友提问

目前34周，您觉得引产的分险大么？
 

网友提问

 

潘医生

如果当地B超很好，核磁不一定非要做，对脑发育评价可能有帮助。引产的问题要和产科医生商量。
目前胎儿34周，您是建议引产呢还是继续妊娠。这个后期发育不良，是否也没有救治办法？
 

网友提问

 

潘医生

现在看到的是发育不良，可能还有目前看不到的问题。
嗯，那您觉得我们下一步还有必要进行进一步检查。或者其他的检查。
 

网友提问

 

潘医生

主要看你们的决定和当地医院医生的意见。如果继续妊娠就应该看看B超情况。
您从遗传学致病角度，目前B超主要关注哪些方面？
 

网友提问

 

潘医生

FGR和脑发育。
如果查出遗传会不会好一些？
 

网友提问

 

潘医生

也不确定，这个重复有相当一部分来自没有明显异常表现的双亲。
 

潘医生

主要问题是胎儿表现出了发育的异常。
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