罗氏易位患者在二次分裂时丢失的小染色体几乎都是异染色质,但由两个长臂组成的染色体几乎包含了两个染色体的所有基因,因此罗伯逊易位携带者只有45个染色体。这种易位一般对个人发育没有严重影响,外观和智力发育正常,但后代可能存在问题。
易位患者的染色体保留了原始基因总数,一般对基因功能和个人发育没有严重影响,因此,平衡易位携带者通常观、智力和发育通常不会出现异常,但是他们的后代会有问题,当平衡易位携带者和正常人分娩时,他们的后代可能会获得异常染色体,导致胎儿自然流产或发育畸形。

目前,第三代试管婴儿是解决罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育问题的主要方案,女性在做第三代试管婴儿移植前,需要做遗传学诊断,这样可以确保移植到子宫内的胚胎是健康的。
然而,在第三代体外受精过程中,仅进行常规的23对染色体筛查是无法区分正常和罗氏易位携带者的胚胎,换句话说,虽然第三代体外受精技术可以确保平衡易位携带者和罗氏易位携带者有孩子,但50%的移植胚胎是易位携带者。


















