雅克布森综合症(Jacobsen综合征)患者一般具有先天性心脏功能异常,婴儿期间出现喂食困难、身材矮小、频繁的耳鼻窦感染以及骨骼发育异常等情况。虽然大部分雅克布森综合症患者可存活至成年,但平均寿命并不确定。
一、病因
雅克布森综合症的病因主要是由11号染色体长臂q23区域缺失部分遗传物质而引发的。通常情况下,仅仅是缺失就足以引发此病,因为所缺失的基因位于11号染色体的长臂末端区域,所以雅克布森综合症在医学上也被称为11号染色体末端端粒缺失症。
二、症状
三、发病率
根据相关数据显示,雅克布森综合症(Jacobsen综合征)新生儿患者的发病率为十万分之一,到目前为止,已有超过200个在医院确诊的病例记录。
四、基因突变
雅克布森综合症是由位于11号染色体长臂末端的基因缺失而引发的。缺失的基因数量不同,患者显现的症状种类与轻重也有不同,大部分患者缺失500万到1600万个DNA基本构建单位,11号染色体末端端粒缺失,缺失的基因越多,会使患者引起更为严重的症状。
五、遗传模式
雅克布森综合症(Jacobsen综合征)一般不具有遗传性,但是由染色体缺失所引发。通常在生殖细胞的形成过程中,或是在胚胎的早期发育过程中,该染色体缺失而引发的不确定随机事件。染色体异常遗传疾病,会遗传到非平衡易位染色体的新生儿,其染色体可能再次发生重组,重组过程中可能缺失或新增遗传物质,染色体变异会使患者具有该病的某些典型症状。