天使综合症对孩子健康影响较大，3个常见症状能轻松判断

天使综合征

一、病因

天使综合征(快乐木偶综合征)，是一组15q11-13的母源UBE3A基因，一般情况下，在胚胎形成早期出现表达缺陷所导致的神经发育性疾病，天使综合征疾病的发病率在1万5千个儿童中就有1个患此病，也是属于罕见遗传疾病。

天使综合征是由染色体重组和易位或UBE3A基因的变异而引发的，天使综合征的遗传病因通常有4种，第一种是新发的15q11-13区域母源性缺失，第二种是父亲的单亲二倍体，第三种是印迹紊乱，第四种是UBE3A的母系基因缺陷。不同的染色体基因缺陷导致的遗传方式却并不相同，复发风险也会有所不同。

二、症状

天使综合征患儿具有特殊的行为特征，表面看起来面带微笑，但实质是染色体异常引起的遗传疾病，天使综合症征患儿状主要有智力低下、语言缺失、癫痫发作、运动障碍、睡眠及喂养问题、奇特面部特征。

三、治疗

天使综合征属于罕见的染色体异常引起的遗传疾病，在日常生活中并不多见，根据相关数据显示，目前尚无根治方法，主要治疗方法是使用抗癫痫药物控制癫痫发作，适当进行运动及语言康复训练，还可以进行行为教育等。天使综合征患者，一般生活无法自理，需要终生被照顾。

四、发病率

根据相关数据显示，天使综合征的发病率是1.2万到2万分之1。

五、基因突变

天使综合征患儿的症状是由UBE3A的基因功能发生缺失所引起的，如果因为染色体变异或是基因突变而使得UBE3A基因的母源复制发生缺失，那么此患者在大脑的特定部位没有该基因的复制，大部分天使综合征患者是由于患者体内的15号染色体包含此基因的部分片段发生缺失而引发的。

六、遗传模式

天使综合征并不具有遗传性，由于父亲单亲二倍体现象兼有母亲15号染色体基因遗传物质缺失而引发的天使综合症，通常在患者生殖细胞的形成过程中，或是在其胚胎的早期发育过程中，染色体遗传物质的异常变异都是作为随机事件而发生的。