季钢 副主任医师
染色体是人体的遗传物质,也是DNA的载体,在孕期筛查胎儿畸形时,重点需要筛查胎儿的染色体是否存在异常。可以通过唐氏筛查,无创DNA以及羊水穿刺对胎儿的DNA以及染色体进行检测。如果发现胎儿的染色体存在异常,能否保留胎儿主要看染色体异常的严重程度。第一,如果只是轻度的染色体异常,包括染色体多态性或染色体平衡易位。这种情况下是不会引起染色体的遗传物质增多或减少的,因此也不会对胎儿的生长发育造成影响,这种情况可以保留。第二,如果出现很明显的染色体异常,例如出现三体,单体或大片段的缺失和重复,这种情况是不能保留胎
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