一、危害
一般认为EXT1基因的缺失是造成II型毛发鼻指综合征患者出现多种良性骨肿瘤的原因,也被称为骨软骨瘤。该基因片段的损失会导致其他骨骼和面部畸形,删除RAD21基因可能会导致智力障碍,来自8号染色体区域的其他基因的丢失可能加重病情,让外貌特征更为。
二、症状
三、发病率
II型毛发鼻指综合征疾病属于先天性染色体异常引起的疾病,该疾病在日常生活中并不常见,根据相关数据显示,此病发病率尚不明确,属于罕见的染色体异常疾病。
四、病因
II型毛发鼻指综合征是由8号染色体长臂上的基因遗传物质出现缺失而引发的,由于患者存在个体差异,染色体上遗传物质缺失的数量也有不同。遗传物质缺失的数量越多,患者出现的症状种类也会有所增加。
五、遗传模式
II型毛发鼻指综合征一般遵循常染色体显性遗传模式,大部分病例并不具有遗传性,在患者的父亲或母亲体内生殖细胞的形成过程中随机形成,一般患者的家人并没有家族遗传病史。