3p缺失综合征的临床症状与表现，身心发育都可能有异

3p缺失综合征的症状

3p缺失综合征患者，不仅影响个体的身体发育，而且还存在小头畸形、小颚、眼睑下垂、耳朵或鼻子畸形、眼睛间隔很大的症状。患者还会出现覆盖眼睛内角的皮褶，长出额外的手指或脚趾和裂腭。除此之外，3p缺失综合征患者可能有癫痫发作、肌张力减弱、肠道异常或先天性心脏缺陷疾病。

3p缺失综合征的发病率

由于3号染色体的遗传物质片段缺失，是引起3p缺失综合征的原因，该疾病也是一种比较罕见的疾病，目前根据相关统计发现，至少有30例被发现。

3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂的末端缺失所引起的。缺失遗传物质的大小，对个体的影响不等，缺失可以包括4至71个已知基因。在一些患病个体中，删除涉及材料近染色体末端，但不包括小费的端粒。

与3p缺失综合征有关的症状是由于3p区域中基因的丢失造成的。每个个体受影响所表现出来的体征和症状具有可变性。3号染色体末端的多个基因对神经发育起到一定的作用，多种基因的丢失很有可能导致不同的身体异常。

3号染色体3p缺失综合征的遗传性

大部分3p缺失综合征的患者并非是遗传而来的。染色体片段缺失，是在生殖细胞形成期间或胎儿发育早期的随机事件，通常情况下，患者并没有家庭遗传病史。

在实际生活中，3p缺失综合征也存在遗传的病例，一般来自受轻度影响的父母。该遗传基因片段的缺失可以从3号染色体与另一染色体平衡易位的父母那遗传。这些染色体变化通常不会导致其父母的任何健康问题。但是，在转移到下一代时，易位可能会导致子代的染色体变得不平衡，不平衡易位相关的遗传物质从3号染色体的短臂遗失，导致这种疾病的体征和症状出现。