5号染色体异常的症状表现汇总，肌肉张力减弱是特点

5号染色体异常相关的疾病

一、5q综合征

5q综合征是从5号染色体的长(q)臂中删除DNA遗传物质区域中5q减综合征的疾病。该基因遗传物质的缺失会存在于未成熟的血细胞中。5q-综合征是一种骨髓增生异常综合征的骨髓疾病，导致血细胞不能正常生长和发育。患有5q综合征的患者会表现出贫血症状，并且血小板较少，凝血功能会降低，增加患者患白血病的风险。

二、5q31.3微缺失综合征

5q31.3微缺失综合征是由5号染色体发生异常变化所引起的，其中每个细胞中缺少一小段5号染色体。这种罕见病症临床表现为言语发育迟缓、影响行走、肌肉张力减退、呼吸疾病，癫痫疾病、面部畸形。当丢失一份PURA基因时，会影响大脑正常的发育并损害神经元的相应功能。

三、Cri-du-chat综合症

Cri-du-chat综合症是由5号染色体短(p)臂末端的遗传基因物质缺失引起的。这种染色体变化写成5p-。在患有痴呆症的人中，5号染色体较大的缺失往往会导致严重的智力低下和发育迟缓问题。

四、白血病

白血病是涉及5号染色体的易位，而引起的血癌疾病，该疾病主要是嗜酸性粒细胞的数量增加，存在于人体血液中，此类疾病一般不具有遗传性，主要发生于基因突变，引起细胞的癌变并存在于人体细胞中，这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

五、其他癌症

5号染色体长(q)臂的缺失经常发生在AML和MDS中。虽然5号染色体的特定区段中的基因遗传物质缺失，和5q减去综合征的MDS形式相关，但其他缺失与这些血液疾病的其他形式有关。

六、其他5号染色体病症

5号染色体数量或结构的其他变化可能会影响患者的生长发育，主要表现为生长发育迟缓、面部畸形、出生缺陷和其他健康问题。5号染色体每个细胞中染色体长臂的缺失片段，当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，会出现环状染色体。