患有1q21.1微缺失的孩子中,约有四分之三的孩子会出现发育迟缓的现象,这种疾病对智力和学习的影响程度较轻,1q21.1微缺失综合征患者往往具有的面部特征,如小头畸形、身材矮小以及白内障等眼部问题。甚至还会有心脏缺陷、生殖器或泌尿系统异常、骨骼异常和听力受损等症状。
1q21.1微缺失染色体疾病,在神经方面的问题,主要包括癫痫发作和肌张力减弱,还会有自闭症的表现,注意力缺陷、多动障碍(ADHD)和睡眠障碍等。1q21.1区遗传物质的缺失也可能是导致精神分裂症的重要因素。
1q21.1微缺失是一种并不常见的染色体异常所引起的疾病,目前来看,患此病个性人数并不多。
大多数1q21.1微缺失的人丢失了在1号染色体的q21.1区域中约135万个碱基对,由此会造成DNA遗传基因物质在删除区域的确切大小各不相同,这种缺失影响每个细胞中的1号染色体。
1q21.1微缺失染色体疾病,患者的症状可能与该区域几个基因的丢失有一定的关系,由于一些1q21.1微缺失的人没有明显的相关症状表现,环境因素也会引起该疾病的出现。