发育迟缓，体重增长缓慢，当心是罕见疾病罗素银综合征

silver-Russell综合征

7号染色体异常引起的罕见疾病silver-Russell综合征，患儿具有鲜明的面部特征，主要症状包括前额突出、窄下巴、小下巴、向下的嘴角。严重的罗素银疾病患者会有一个弯曲的第五指，身体的某些部位和消化系统会出现畸形。罗素银综合征患者存在发育迟缓、语言障碍和学习障碍。

1、发病率

silver-Russell罗素银综合征是由于7号染色体出现异常而引起的先天性生长发育障碍疾病，该病的确切发病率目前尚不明确。根据有关数据显示，患病概率大概在十万分之一。

2、遗传学变化

silver-Russell罗素银综合征的遗传原因是比较复杂的。一般是由控制生长的某些染色体基因片段出现异常调节引起的，重点是在位于7号染色体和11号染色体特定区域的基因。亲本特异的基因表达差异是由一种基因组印记的现象引起的，这些基因的异常似乎是导致许多Russell-Silver综合征的原因。

根据相关数据表明，大约40%的silver-Russell罗素银综合征患者中，具体病因尚不明确，可能是7号和11号以外染色体上印记基因的改变在起作用，相关人员正在努力找出导致这种疾病的其他遗传变化。

3、遗传性

silver-Russell罗素银综合征的婴儿大部分是散发性的，也就是说该罕见疾病发生在没有家族遗传病史的人群中。

很少的silver-Russell综合征可以在家族中遗传。在一些受影响的家庭中，似乎有一个常染色体显性遗传模式，常染色体隐性遗传意味着每个细胞的基因复制都发生变化，但父母通常不显示这种病症的症状和体征。